Statusrapport PCD: vart är vi på väg?

10 oktober 2022
Text: Tanja Hedberg

När jag för snart två och ett halvt år sedan fick förmånen att ingå i RfCfs styrelse var uppdraget tydligt: kunskapen om PCD måste öka i sjukvården och all variation av PCD skulle lyftas fram i ljuset. Myten om en mild sjukdom hos alla med PCD skulle ersättas med bred kunskap, baserad på forskning och på levda erfarenheter och berättelser från personer som själva lever i en tillvaro med PCD. Tillsammans med Nihal Mohamed (styrelseledamot i RfCF) och anställda på RfCF, har vi samarbetat på bred front. Framför allt har kunskapsbristen om PCD i sjukvården varit en prioriterad fråga. Många går odiagnostiserade och många som visserligen har fått diagnosen PCD lever med en påtaglig sjukdoms- och behandlingsbörda samtidigt som de saknar förståelse och adekvat hjälp från sjukvården. Vissa har inte ens en fast vårdkontakt trots en svår sjukdomsbild. Det är inte värdigt, och den utbredda ensamhet, ångest och otrygghet som personer med PCD upplever inför sin egen vård är oacceptabel.

Tidigare har den svenska sjukvården upprepat att det inte finns mycket kunskap om PCD att hämta och intresset har alltjämt varit lågt. Men det finns kunskap att hämta, och trots att mycket av kunskapsläget om PCD är i sin linda ligger den svenska sjukvården långt bakom den internationella kompetensen. I Sverige står RfCF för den centrala kompetensen om PCD, med en gedigen kunskapsbank och framför allt erfarenheten hos personer som faktiskt lever i en tillvaro med PCD. Det finns inga ursäkter längre, sjukvården måste ta sitt ansvar nu!

Sjukvården

Sjukvården har som nämnt varit en prioriterad fråga och vi har initierat ett så kallat PCD-råd, bestående av mestadels barnläkare, men också ett par CF-läkare, som har koppling till PCD. Syftet med dessa möten har varit ett ömsesidigt erfarenhets- och kunskapsutbyte då vi har förmedlat patienterfarenheten till läkarna samt informerat dem om aktuellt kunskaps- och forskningsläge för PCD, tipsat om vetenskapliga artiklar samt internationella PCD-konferenser och möten. Vidare vill vi utöka rådet med fler läkare från hela landet och även från flera specialiteter. Detta eftersom PCD kan drabba flera organ (lungor, näsa/bihålor, öron, hjärta, fertilitet, skelett, mjälte, njurar, ögon...).

I maj 2022 beslutades att barn med PCD ska omfattas av nationell högspecialiserad vård vid enheter i Umeå, Stockholm, Göteborg och Lund. Vi har deltagit i hela processen och bland annat skrivit remissvar för att försöka påverka beslutet i rätt riktning. Beslutet är mycket positivt, men ökad kunskap om PCD till dessa enheter är angeläget och nu vill vi att vuxna som lever med PCD ska ges samma möjlighet till specialiserad vård. Vi ser att det vore positivt att alla personer som lever med PCD, utifrån individuella behov, erhåller ett kompetent multidisciplinärt team med lungläkare, öron-näsa-hals-läkare, dietist, fysioterapeut, kurator, kardiolog vid hjärtfel m.fl.

Nationella samarbeten, hemsidor och register

Vi har identifierat brister i den text som Socialstyrelsen anger om PCD på sin hemsida, framför har texten inte har uppdaterats på flera år. På sidorna 1177.se och Internetmedicin.se finns inte någon text om PCD alls. Det är mycket viktigt att få till stånd detta snarast.

Nationella samarbeten är en viktig del i RfCFs arbete och det finns mycket styrka i erfarenhetsutbyte och gemensamma mål. Här har bland annat Riksförbundet Sällsynta Diagnoser en viktig roll. Vidare vill vi komplettera med samarbete med de Centrum för sällsynta diagnoser som finns ute i landet.

För att öka förståelsen för PCD rekommenderar de internationella experterna för PCD dels samlad information i register, dels genetisk testning vid PCD. (Detta trots att en patient redan har erhållit diagnos genom exempelvis elektronmikroskopi.) I Sverige finns ännu inget PCD-register och möjligheten till genetisk testning ges inte alltid. För att dessa frågor ska hamna högre upp på agendan samarbetar vi genom referensgruppen för Nationellt programområde Sällsynta Diagnoser (NPO), där dessa frågor lyfts med aktörer och beslutsfattare.

Tills vidare finns ett internationellt register dit information om svenska patienter kan överföras, The International PCD Registry. (Ni kan tipsa era läkare om detta). Vidare har det europeiska nätverket för sällsynta respiratoriska sjukdomar, ERN-LUNG, startat ett patientregister som patienter själva kan fylla i. I samma veva kan jag passa på att tipsa om ”Exabo” där patienter kan ställa frågor till PCD-experterna i ERN-LUNG.

Internationellt samarbete

De erfarenheter som personer med PCD länge har uttryckt kan inte längre bortses från och dessa erfarenheter får också alltmer stöd i internationell forskning. Ute i världen börjar man förstå att PCD inte är den milda sjukdom som myten har angivit, utan en sjukdom som hos många kan ge svåra och livsbegränsande effekter. Mer kunskap om PCD måste nå svensk sjukvård, men för att få kunskap måste vi än så länge söka den utomlands och vidarebefordra den till Sverige och svensk sjukvård. Det har varit huvudsyftet med internationella arbetet.

De senaste åren har forskningsprojekt, nätverk och samarbeten kring PCD poppat upp från alla håll och kanter. Det europeiska referensnätverket ERN-LUNG har startat en särskild grupp för PCD - PCD Core. Man initierade också PCD Clinical trial network som fokuserar på kliniska studier för PCD. Samtidigt har samarbetsprojektet BEAT-PCD fått ett stort genomslag och man har en rådgivande patientgrupp för att personer med PCD ska delaktiggöras. Undertecknad har förmånen att ingå i denna grupp av fantastiskt trevliga, kunniga och drivande patienter. En annan betydelsefull rådgivande patientgrupp är den inom European Lung Foundation och EMBARC. Här ligger fokus på forskning och kunskapsbildning om bronkiektasier, inklusive PCD-relaterade bronkiektasier som har visat kräva mer omfattande vårdinsatser och behandling än bronkiektasier med annan grundorsak.

Internationella relationer har skapats och information har förmedlats från personer som lever med PCD i Sverige till internationella forsknings- och läkarnätverk. Information från dessa har också förmedlats tillbaka till RfCF, PCD-rådet, svenska sjukvården och personer som lever med PCD i Sverige. Synpunkter från personer som lever med PCD i Sverige har bland annat konkret bidragit till en kommande internationell informationsbroschyr om PCD. Man har också bidragit till kunskap om vilka bakterier som är vanliga vid PCD, om att öronbesvär inte enbart hör till barndomen utan även till vuxen ålder (ofta med ändrad karaktär). Därtill har man också lyft fokusområden såsom barnlöshet och magbesvär vid PCD. Problemet med svenska sjukvårdens kunskapsbrist och ointresse har också framförts till de internationella nätverken, och har öppnat upp för möjligt samarbete med läkare från ERN och BEAT-PCD som vill hjälpa RfCF med att nå ut med kunskap om PCD till sjukvården i Sverige.

Deltagande vid internationella konferenser och föreläsningar har bidragit till RfCfs nu gedigna kunskapsbank och till att hålla våra medlemmar uppdaterade med det senaste inom PCD. Det har varit viktigt att stärka våra medlemmar med aktuellt kunskaps- och forskningsläge för att förmedla hopp om ökad förståelse och framtida läkemedelsbehandlingar vid PCD. Dock är det viktigt att svensk sjukvård börjar ta sitt ansvar och bli mer uppdaterade om PCD. Patienterna ska inte behöva bära hela ansvaret själva!

Aktuell forskning och läkemedel

”Framtiden är ljus”, var temat vid en internationell konferens för PCD i somras och forskare ser möjligheter till effektivare läkemedel, bättre behandling och mer förståelse för PCD. För första gången testas nu ett läkemedel exklusivt för PCD i en kommande fas III-studie. Idrevloride är ett läkemedel som bidrar till att fukta luftvägarna, för att underlätta slemmobilisering. Kontakt med det aktuella läkemedelsbolaget har tagits och enheter i Sverige har informerats om studien.

Eftersom många med PCD lever med kroniska pseudomonas-infektioner kan det också vara intressant att en fas II-studie med anti-pseudomonas antikroppar på personer som har bronkiektasier ska inledas. Vidare ser ett läkemedel (Brensocatib) som verkar för att minska inflammation i luftvägarna lovande ut och befinner sig just nu i fas III. Det pågår också flera tidiga mRNA-studier som fokuserar på genterapi vid PCD. Oligonukleotider är en annan aspekt som man har studerat, men befinner sig också i sin absoluta början.

Gentestning blir alltmer viktigt och i vissa länder vill man börja använda detta som primär metod för diagnostik. Man börjar få bättre förståelse för genmutationernas samband med den varierande sjukdomsbilden som kan ses vid PCD. Man identifierar också fler gener kopplade till PCD och i dag säger man att ungefär 70% kan få diagnos genom gentestning, men tekniken och kunskapen förbättras hela tiden. I dag vet man också att PCD är vanligare än man tidigare trott. Globalt menar man att 1 av 7500 personer har PCD och studier tyder på att många personer med svåra bronkiektasier i själva verket har odiagnostiserad PCD.

PCD och RfCF

Sist men inte minst måste PCD också lyftas fram inom RfCF och personer som lever med PCD ska uppleva att det finns en patientorganisation som tydligt inkluderar och värnar deras intressen. Tillsammans föreslog Nihal och jag därför en utredning om namnändring av förbundet för att PCD ska inkluderas i förbundsnamnet. Förslaget antogs vid kongressen i maj 2022 och utredningen beräknas vara klar till kongressen 2024. Vid kongressen 2022 beslutades också att RfCF mer målmedvetet ska arbeta för att sprida kunskap om PCD och verka för att förbättra vården för dem som lever med PCD.

RfCF har också ett projekt för att främja psykisk hälsa vid PCD och CF, ”Själv men inte ensam”. Vi får inte glömma denna aspekt när mycket av fokus hamnar på de fysiska symptomen och behandlingarna. Det är inte ovanligt att medlemmar uttrycker ensamhet, otrygghet och ångest inför sina vårdmöten, som en följd av att sjukvården har alltför liten kunskap om PCD och många måste kämpa hårt för att få hjälp. Andra aspekter som kan påverka den psykiska hälsan vid PCD är oro eller sorg över barnlöshet, föräldrars oro för barn som har PCD, frustration över den omfattande behandlingsbördan och de återkommande antibiotikabehandlingarna. Många bär på en oro för framtiden, en sorg över det man tvingats försaka på grund av sjukdomen, och andra står inför en lungtransplantation. Vidare får vi inte glömma de som har lämnat oss och efterlevande.

Vi har också identifierat ett behov av gemenskap mellan personer som lever i en tillvaro med PCD, och har därför startat digitala medlemsmöten. Vid medlemsmötena samtalar vi om hur tillvaron med PCD ser ut, prioriterar fokusområden och RfCFs arbete framåt. Vi uppmuntrar samarbete och att alla som vill ska kunna bidra utifrån sina förutsättningar, ork och förmågor. Alla insatser är lika betydelsefulla, stora som små. Vidare måste vi framledes samarbeta över hela landet gällande påverkan i våra egna regioner, kontakter med regionpolitiker samt centrum för sällsynta diagnoser där de finns.

Tillsammans är vi starkare och tillsammans kan vi påverka brett.