Vad är cystisk fibros?

Lär dig mer om en av Sveriges vanligaste ovanliga sjukdomar!

Vad är CF?

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Den är medfödd även om det ibland kan dröja länge innan symtomen blir så uttalade att man misstänker sjukdomen.Vid cystisk fibros är funktionen störd bl a i kroppens slembildande körtlar. Slemkörtlarna utsöndrar ett abnormt tjockt, segt slem och svettkörtlarna producerar ett ovanligt salt svett. Det är särskilt det sega slemmet som ger komplikationer. Det sega slemmet vid cystisk fibros är trögflytande och kan täppa till de små luftrören i lungorna och gör att dessa fungerar sämre. Dessutom samlas och växer bakterier gärna i slemmet, vilket gör att infektioner lättare uppstår.

På liknande sätt täpper det sega slemmet till gångarna i bukspottkörteln (pancreas). Bukspottkörtelns enzymer har till uppgift att spjälka maten (fett, protein och kolhydrater). Enzymerna transporteras till tunntarmen via fina gångar. Om gångarna täpps till kan enzymerna inte nå födan i tarmen. Maten passerar då genom tarmen delvis osmält. Näringen kan inte tillgodogöras. Buksmärtor är vanliga och avföringarna är stora, illaluktande och feta.

Varför kallas sjukdomen cystisk fibros?

Sjukdomen fick sitt namn av professor Fanconi i Schweiz som 1936 såg små cystor och ärr i pancreas och lungor. Den andra vanliga benämningen på sjukdomen - mucoviscidos - betyder segt slem (slem = mucus, segt = viscos).

Hur ärvs cystisk fibros?

Ärftligheten vid cystisk fibros följer den lag som kallas enkel Mendelsk recessiv autosomal ärftlighet. Bärare till sjukdomsanlaget är helt friska. Om båda föräldrarna är anlagsbärare och vid befruktningen det sjuka anlaget från fadern träffar samman med det sjuka anlaget från modern, blir barnet sjukt. Andra möjligheter är att det sjuka anlaget från antingen fadern eller modern förenar sig med det friska anlaget från den andra föräldern. De barn som härvid föds är bärare av sjukdomsanlaget, men helt friska. Slutligen kan det friska anlaget från fadern träffa samman med det friska anlaget från modern, varvid barnet inte har några anlag för sjukdomen.

Den statistiska risken för föräldrar, som är anlagsbärare, att få ett barn med cystisk fibros är således 1:4 vid varje graviditet. Sålunda kan man i en del familjer få både två och tre barn i följd med sjukdomen medan andra familjer kan få ett sjukt barn i en syskonskara på 7-8. En del familjer, där båda föräldrarna är anlagsbärare, får bara friska barn. Dessa föräldrar vet inte om att de bär på anlaget.

Ännu finns ingen säker möjlighet att upptäcka alla bärare av sjukdomsanlaget. Intensiv forskning pågår och väcker förhoppningar om att man skall kunnadiagnostisera allt fler bärare. Genom upptäckten av CF-anlaget, som 1985 lokaliserats till kromosom nr 7, ökade möjligheten att upptäcka bärarna. För närvarande kan ca 95% diagnosticeras med hjälp av genetiska analyser, som kan utföras på ett vanligt blodprov.

Hur vanligt är cystisk fibros?

I Sverige har sjukdomen länge ansetts vara ovanligare än i övriga Europa och Amerika. Senare års undersökningar har visat en frekvens i Sverige av ca 1 CF-barn på 5 000 födda barn. Detta skulle innebära att var 40e svensk bär anlaget för sjukdomen. Från andra länder med vit befolkning har rapporterats att ca 1 barn på 2 000 födda barn har sjukdomen. Detta i sin tur betyder att ungefär var 20e människa är bärare av anlaget.

Vilka är symtomen vid cystisk fibros?

De vanligaste symtomen är hosta, diarré och dålig viktuppgång.

Hosta

Hosta, oftast på natten och morgonen när slem hunnit samlas, är det vanligaste symtomet. Hostan är ett tecken på inflammation och slembildning i luftrören. Andningsbesvär liknande astma kan uppstå. Ibland kan besvär från bihålorna med kronisk bihåleinflammation vara tecken till slemanhopning där. Detta, liksom näspolyper, (obs! ej polyper bakom näsan) kan vara ett symtom på CF.

Diarré

Diarré är det vanligaste symtomet på den rubbade matsmältningen. Avföringen är illaluktande, fettrik och kan vara svår att spola ner. Det är bristen på bukspottkörtelenzymer som ger den försämrade matsmältningen. Den osmälta maten kan inte tas upp, vilket kan medföra undernäring om inte detta kompenseras av en enorm aptit. Brist på fettlösliga vitaminer (A, D, E och K) kan uppstå.

Andra vanliga symtom

Ibland kan det sega slemmet finnas i tarmen redan vid födseln och vara orsak till att barnet inte får ett normalt barnbeck (barnets första avföring). Detta kan leda till "stopp i tarmen". Barnet får då kräkningar och uppspänd buk (s k mekoniumileus). Barnbecket kan vara så segt att det måste lösas med lavemang eller avlägsnas genom operation. Segt tarmslem kan ge problem senare i livet hos personer med CF, med koliksmärtor som följd. Ibland kan även gallan bli segare än normalt, vilket kan ge gallstensliknande besvär. Gallan bildas i levern. Nästan alla personer med CF får en lätt leverpåverkan, medan enstaka får mer uttalad leversjukdom. Den salta svetten kan man känna, om man kysser en person med CF.

Hur diagnosticeras cystisk fibros?

Symtomen vid cystisk fibros kan vara missledande. Hostan kan likna kikhosta och andningsbesvären kan likna astma. Om en person har upprepade lunginflammationer kan den bakomliggande orsaken vara cystisk fibros. Problemen med matsmältningen kan misstolkas som andra sjukdomar, oförmåga att tåla mjöl (Celiaki), matallergi eller inflammation/infektion i tarmen. Så fort cystisk fibros misstänks skall saltkoncentrationen i svett mätas. Svettesten utförs så att ett litet område på huden stimuleras att svettas och den uppsamlade mängden svett analyseras. Vid cystisk fibros har svetten en ökad halt av koksalt. Dessutom kan man göra prov på bukspottkörtelns funktion, antingen genom att undersöka avföringen på något av de enzymer som bukspottkörteln avsöndrar eller genom att direkt analysera tunntarmssaft, som upptagits genom att en tunn sond förs från näsan ner genom magen till tunntarmen. Man kan numera också göra genetisk analys på blodprov. Man får inte låta ett enstaka prov avgöra om en person har cystisk fibros eller inte. En onormal svettest skall kontrolleras. Sjukhistorien är viktig; hur matsmältningen har varit, hur ofta personen varit förkyld, hur ofta luftrörskatarr eller lunginflammation förekommit, hur vikt- och längdtillväxten varit. Lungröntgen och eventuellt en bihåleröntgen kan vara till hjälp. Vissa blodprover kan behövas för att ge en fullständigare bild. Diagnosen cystisk fibros är alltid allvarlig. Man måste dock komma ihåg att sjukdomens svårighetsgrad varierar mycket från individ till individ. I en del fall är sjukdomen mycket mild. Behandlingsresultaten blir bättre ju tidigare sjukdomen upptäckts.

Hur behandlas cystisk fibros?

Behandlingen av CF skall vara väl genomtänkt medicinskt, psykologiskt och socialt. En botande behandling finns ännu inte. Den medicinska behandlingen inriktas på att behandla sjukdomens symtom från främst lungor och matsmältningsorgan. Den psykologiska och sociala behandlingen måste ta i beaktande alla de följdverkningar en kronisk sjukdom kan ha för personen med CF och dennes familjs liv. Målsättningen är att den som har CF, tillsammans med sin familj skall få leva ett så harmoniskt och normalt liv som möjligt trots sjukdomen.

Medicinsk behandling

Den medicinska behandlingen är riktad mot lungsymtom, matsmältningssymtom och saltförluster.

Lungsymtom

Symtombehandling av lungor och luftvägar inriktas främst på att:

  • vidga luftrören

  • lösa segt slem

  • avlägsna slem

  • behandla infektioner

Luftrörsvidgande behandling

Denna behandling innebär att de personer som har kontrollerad effekt av luftrörsvidgande mediciner regelbundet tar sådana och/eller inhalerar dylika.

Slemlösande behandling

Denna behandling innebär att man tar slemlösande mediciner i mixtur eller tablettform eller andas in slemlösande mediciner. Mediciner inhaleras oftast tillsammans med luftrörsvidgande medel. Riklig dryck rekommenderas också för att "späda ut" slemmet.

Slemavlägsnande behandling

Denna behandling består av andningsgymnastik som kan innehålla:

  • andningsövningar

  • huff- och hostteknik

  • fysisk aktivitet och konditionsträning

  • PEP-behandling

  • lägesförändringar

  • dränagelägesbehandling

  • tapotement (bankning), vibrationer och kompressioner

Behandlingen beskrivs noggrant i en specialbroschyr som utgivits av RfCF.

Alla aktiviteter som stärker konditionen är bra. Ofta uppstår hosta i början av en ökad aktivitet. Det beror på slem som finns i luftvägarna och är tecken på att aktiviteten gör nytta.

Infektionsbehandling

Denna behandling består av:

  • Vaccinationer

Personer med CF kan bli sämre vid varje infektion i luftvägarna. Det är viktigt att vaccinera mot framför allt de infektioner som ger luftvägsbesvär: tuberkulos, kikhosta, mässling och influensa. Influensavaccinering måste förnyas varje år.

  • Antibiotikabehandling

Alla människor har bakterier i svalget men personer med CF har också bakterier i sina nedre luftvägar. Dessa bakterier behöver behandlas regelbundet, helst i god tid innan de leder till en rejäl infektion. Det finns numera många mycket effektiva antibiotika att välja mellan. Ofta måste antibiotikan ges i ett blodkärl (intravenös injektion). Även sådan behandling kan ges i hemmet.

Matsmältningssymtom

Den föda vi äter består av sju nödvändiga komponenter: protein, kolhydrater, fett, vatten, salter, vitaminer och spårämnen. När vi äter maten börjar vi med att finfördela den i munnen genom att tugga den. Matsmältningen börjar redan här. I magsäcken blir födan sur och en viss kemisk nedbrytning sker. I tolvfingertarmen skall så magens sura innehåll neutraliseras av bukspottkörtelns bikarbonat och brytas ned av dess enzymer. När segt slem bildas i bukspottkörtelns utförsgångar uppstår problemen för personen med CF. Varken bikarbonat eller bukspottkörtelenzymer når tarmen. Tarmens innehåll förblir surt och protein, kolhydrater och fetter bryts ned ofullständigt. Nedbrytningen av fett fordrar dessutom närvaro av galla, som fördelar fettet så att det fettnedbrytande enzymet når fram. De flesta personer med CF har normal gallsyrehalt i tarmen. De fettlösliga vitaminerna - A, D, E och K - kommer in i blodet tillsammans med fett. Har man svårighet att tillgodogöra sig fett, får man således också svårighet att tillgodogöra sig dessa vitaminer. Följderna blir dels dåligt näringsupptag med undernäring, viktminskning och vitaminbrist, dels besvär med avföringarna som kan bli täta, stora, feta och illaluktande.

Behandlingen av matsmältningen består av:

  • enzymer

  • vitaminer

  • extra energitillskott i form av fettrik föda och/eller näringsdrycker

Enzymer

Pancreasenzymer behövs för att ersätta de enzymer som inte når tarmen. Enzymerna måste ges till alla måltider och mängden anpassas till måltidens fettinnehåll. Enstaka personer med CF har bevarad pancreasfunktion och behöver inte ta enzymer.

Vitaminer

Vitaminer är ämnen som är nödvändiga för kroppen, men som kroppen inte själv kan bilda. Därför måste regelbundet små mängder av dem tillföras kroppen. Personer med CF har svårt att tillgodogöra sig de fettlösliga vitaminerna, A, D, E och K, som därför får tillföras extra.

Extra energitillskott

Personer med CF har ökat näringsbehov på grund av den försämrade matsmältningen men också ett allmänt ökat energibehov. När lungorna är infekterade minskar ofta aptiten samtidigt som kaloribehovet ökar. Alla med CF behöver extra kaloririk normalkost, många även extra näringstillskott ordinerat av dietist. Ett bra näringstillstånd ger bättre motståndskraft mot infektioner och förbättrar lungfunktionen.

Saltförluster

Personer med CF förlorar mycket salt med svetten. Som regel kompenserar man det lätt genom att salta mer på maten vid de tillfällen man svettas extra mycket, t ex vid mycket varmt väder och kraftig kroppsansträngning.

Psykologisk behandling

Varje individ med en kronisk sjukdom är mycket beroende av omgivningens reaktion. Denna kan variera i olika miljöer och olika åldrar. Varje individ med CF behöver därför individuell rådgivning och stödet till familjerna måste utformas helt individuellt. Klart är att alla människor i en sådan kris, som besked om en kronisk sjukdom innebär, behöver hjälp i form av någon att tala med. Läkare, kurator och psykolog på det sjukhus där diagnosen ställs gör sitt bästa för att hjälpa varje familj. Man skall därför inte vara rädd för att prata om andra problem än de rent medicinska.

Social behandling

Den medicinska behandlingen inkräktar ofta i stor utsträckning på eller förändrar delvis hela familjens dagliga liv. Ändå bör familjen sträva efter att så långt som möjligt leva ett normalt liv vid sidan av all behandling, läkarkontakter, sjukhusbesök m m. Därför bör varje individ med CF ha kontakt med kurator på det sjukhus där behandlingen sker, på CF-centrum och/eller med RfCF.

Hjälp med behandlingen

Regelbunden kontakt med sjukgymnast för undervisning och instruktion är nödvändig för alla med CF. Hjälp behövs också med att lägga upp och genomföra lämpliga program både i den vardagliga behandlingen och vid intensivbehandling.

Kontakt med skolor och daghem

Många barn med CF klarar daghemsvistelse alldeles utmärkt och skall naturligtvis gå i vanlig skola. De kan behöva vissa extra omsorger och givetvis bör skolans personal ha kännedom om sjukdomen. En god information i förväg till personalen är viktig.